Функції здебільшого ДНК досі були вивчені слабко
Вчені з кількох країн опублікували найдокладніший аналіз функцій генетичного коду людини на сьогоднішній день.
До цих пір вважалося, що велика частина спіралі ДНК не несе жодної функції, і увага дослідників було сфокусовано на 2% геному, які відповідають за виробництво білків.
Над проектом "Енциклопедія елементів ДНК" (Encode) з 2003 року працювали більше 400 учених з 32 лабораторій в Великобританії, США, Іспанії, Сінгапурі та Японії.
Результати дослідження викладені у відкритому доступі Натиснути в 30 взаємопов'язаних публікаціях на сайтах журналів Nature, Genome Biology і Genome Research.
Гени являють собою невеликі ділянки молекули ДНК, що містять інструкції для клітин організму про те, які білкові хімічні сполуки вони повинні синтезувати.
Однак більша частина ДНК досі вважалася "сміттєвої" - її призначення вчені розуміли слабо і припускали, що ніяких спеціальних функцій ці ділянки ДНК не несуть.
В ході реалізації проекту Encode були проаналізовані всі три мільярди пар генів, що складають подвійну спіраль ДНК.
"Термін" сміттєва ДНК "пора викидати в сміттєвий кошик, - зауважує керівник проекту, доктор Юан Бірн з Європейського інституту біоінформатики в Кембриджі. - З даного дослідження стає ясно, що біологічно активна набагато більша частина генома, ніж вважалося раніше".
Наприклад, вчені виділили чотири мільйони так званих "перемикачів" генів - це ділянки ДНК, що включають або відключають в клітинах ті або інші гени. "Перемикачі" часто розташовані далеко від гена, який вони контролюють.
"Це допоможе нашому розумінню людської біології. Багато з виділених нами перемикачів пов'язані зі змінами рівня ризику появи умов для хвороб серця, діабету, психічних розладів. Відкривається цілий новий світ, який вчені можуть досліджувати, і можна сподіватися, що в кінцевому підсумку це призведе до розробці нових методів лікування ", - говорить Бірн.
Вчені визнають, що до появи результатів, які зможуть відчути на собі пацієнти, ще далеко. Однак, як зазначає інший член команди Encode, доктор Іан Данхем, в кінцевому підсумку все передові методи медицини будуть спиратися на карту геному.
"Encode задає нам цінний набір напрямків досліджень з метою виявлення ключових механізмів, що визначають стан людей. На цій основі можна створювати принципово нові лікарські препарати або знайти нове застосування існуючих методів лікування", - говорить Данхем.
Професор Майк Страттон, який очолює Інститут Сангера при фонді Wellcome Trust, назвав результати Encode "наріжним каменем біології людини на багато років".
"Проект Encode змінить методи роботи багатьох дослідників і дасть тим, хто прагне вивчити походження хвороб, набагато краще розуміння того, як саме генетичні зміни погіршують якість нашого геному", - заявив він.
